Pentalogy of cantrell. a stillbirth case report

ABSTRACT Introduction: Pentalogy of Cantrell is a rare congenital disorder characterized by midline birth anomalies. Its embryological origins are related to anomalies of the abdominal wall that prevent the closure of the thorax. Its etiology is not yet clear, but it has been associated with a failure of migration of the lateral plate mesoderm to the midline. Case description: A stillbirth at 25.2 weeks of gestation diagnosed with pentalogy of Cantrell. The mother was a 14-year-old teenager with no relevant history of disease. An obstetric ultrasound was performed at 19 weeks of gestation and revealed findings suggestive of pentalogy of Cantrell. The mother was informed of the potential risks and future complications for the fetus, yet she chose to continue with the pregnancy. At 25.2 weeks of gestation, the mother went to the emergency department due to pain in the hypogastrium accompanied by moderate vaginal bleeding and absence of fetal activity. Once fetal death was confirmed by ultrasound, labor was induced, resulting in stillbirth with anencephaly, thoracic hypoplasia, gastroschisis, and eventration of the liver. Conclusions: Adequate antenatal care, including strict ultrasound follow-up, is essential to detect future complications in the fetus; to provide advice on possible malformations incompatible with life, such as pentalogy of Cantrell; and to determine the best therapeutic approach.

RESUMEN Introducción. La pentalogía de Cantrell es una anomalía congénita rara que se caracteriza por malformaciones en la línea media del cuerpo, y cuyos orígenes embriológicos están relacionados con anormalidades de la pared abdominal que impiden el cierre del tórax. Su etiología aun no es clara, pero se ha asociado con una falla de la migración de los pliegues del mesodermo lateral a la línea media. Presentación del caso. Mortinato de 25.2 semanas de gestación diagnosticado con pentalogía de Cantrell. La madre era una menor de 14 años sin antecedentes patológicos. A las 19 semanas de gestación se realizó ecografía obstétrica que mostró imágenes sugestivas de pentalogía de Cantrell, y se le explicó a la gestante los riesgos y complicaciones futuras que presentaría el feto, pero esta decidió continuar con el embarazo. A las 25.2 semanas de gestación, la joven acudió al servicio de urgencias por dolor en hipogastrio acompañado de sangrado vaginal moderado y ausencia de actividad fetal. Una vez confirmada la muerte fetal mediante ecografía, se indujo el trabajo de parto, obteniéndose mortinato con anencefalia, hipoplasia de caja torácica, gastrosquisis y eventración del hígado. Conclusiones. La realización de adecuados controles prenatales, en los cuales se realice un seguimiento ecográfico estricto, es fundamental para detectar futuras complicaciones en el feto; brindar asesoría sobre posibles malformaciones que sean incompatibles con la vida, como la pentalogía de Cantrell, y establecer las mejores alternativas de manejo.

Mesotelioma en paciente colombiano con sobrevida mayor a tres años: presentación de caso / Mesothelioma in a Colombian Patient over three years: Case Presentation / Mesotelioma em paciente colombiano com sobrevivência superior a três anos: apresentação de caso

Resumen Introducción: el mesotelioma epitelioide es un tumor que se desarrolla en las capas embrionarias mesoteliales; es de etiología desconocida, pero se relaciona con la exposición al asbesto, con una presentación clínica inespecífica y con un pronóstico de sobrevida corto después del diagnóstico. Presentación del caso: hombre de profesión mecánico automotor, con tos sin expectoración, disnea, hipertermia y emaciación posterior a la extracción quirúrgica de lipomas que afectaban el tórax, quien posteriormente fue diagnosticado con mesotelioma epitelioide maligno con ubicación en la pleura del hemitórax derecho y fue tratado con toracotomía, quimioterapia con los medicamentos pemetrexed y cisplatino y sesiones de radioterapia, que mostraron un aumento en la sobrevida 3 tres años. Conclusión: este caso permitió identificar que el uso de la pleurodesis química con quimioterapia como tratamiento podría ser responsable del aumento de la esperanza de vida y la calidad de esta en los pacientes que padecen este tipo de tumor.

Abstract Introduction: Epithelioid mesothelioma is a tumor that develops in the mesothelial embryonic layers; it is of an unknown etiology, but it is related to asbestos exposure with a nonspecific clinical presentation and a short survival prognosis after diagnosis. Case presentation: An automotive mechanic patient presents with cough without expectoration, dyspnea, hyperthermia, and emaciation following surgical removal of lipomas. This affected the chest and the patient was subsequently diagnosed with malignant epithelioid mesothelioma located in the pleura of the right hemithorax. The patient was treated with thoracotomy, chemotherapy with the drugs pemetrexed and cisplatin, and radiation therapy sessions which resulted in an increased survival rate at 4 years. Conclusion: This case report identifies the use of chemical pleurodesis in combination with chemotherapy as an effective treatment for increasing the life expectancy and quality of life in patients suffering from this type of tumor.

Resumo Introdução: o mesotelioma epitelióide é um tumor que se desenvolve nas camadas embrionárias mesote-liais; é de causa desconhecida, mas está relacionado com a exposição ao amianto e possui uma manifestação clínica inespecífica e com prognóstico de sobrevivência curto após o diagnóstico. Apresentação do caso: o paciente é um mecânico automotivo, que apresentou tosse seca, dispneia, hipertermia e emagrecimento posterior a extração cirúrgica de lipomas que afetavam o tórax sendo posteriormente diagnosticado com mesotelioma epitelióide maligno localizado na pleura do hemitórax direito e foi tratado com toracotomia, quimioterapia com os medicamentos pemetrexed e cisplatino além de sessões de radioterapia, mostrando um aumento de expectativa de vida para 4 anos. Conclusão: este estudo de caso permite identificar que o uso da pleurodese química com quimioterapia como tratamento poderia ser a responsável pelo aumento da expectativa e qualidade de vida em pacientes acometidos por este tipo de tumor.

Uso del lexema δερµα (derma) en terminologia embryologica / Use of the lexeme δερµα (derm) in terminologia embryologica

Al lexema δερµα (derma) que proviene de las raíces griegas δέρ-µα/µατος se lo define como piel, pellejo, cuero, odre (Cortez, 2011). Lo encontramos en los términos ectodermo, mesodermo y endodermo, utilizados para describir las estructuras durante la tercera semana del desarrollo embriológico humano. Se consultó el significado y sus raíces en el diccionario Manuel Griego clásico-Español Vox (Pabón, 1967) y Diccionario Médico-Biológico, Histórico y Etimológico (DICCIOMED) de la Universidad de Salamanca (Cortez); de igual manera se investigó la utilización de los términos ectodermo, mesodermo y endodermo en la Terminologia Embryologica (FIPAT, 2013) y en su última versión (FIPAT, 2017). La búsqueda reportó que estos términos están compuestos por dos raíces griegas el sufijo δέρµα (derma) presente en los tres términos; más los prefijos ἐκτός que significa externo; µÎ­σος definido como medio y ἐνδο cuyo significado es dentro. Estos tres tejidos se derivan a la vez del epiblasto que viene de dos raíces griegas ἐπί- ep(í) que significa sobre + ßλαστός - blast(o) que se traduce como germen, retoño, forma celular inmadura; y del hipoblasto que cuyo término se forma de las raíces griegas ὑπό (hypó) que significa 'debajo de' + ßλαστός - blast(o). Podemos señalar que el mejor término para denominar a estas tres estructuras debiera ser ßλαστός (blasto); y por lo tanto, se deberían denominar a estas tres estructuras como ectoblasto, mesoblasto y endoblasto; debido a que son células o tejidos inmaduros, transitorios y no tejidos definitivos como es la piel; lo cual a su vez se corresponde con los objetivos determinados por la FIPAT.

The lexeme δέρ-µα (derma) that comes from the Greek δέρ-µα/µατος is defined as skin, hide, leather, wineskin (Cortez, 2011). We find it in the term ectoderm, mesoderm and endoderm, used to describe the structures during the third week of human embryological development. The meaning and its roots were consulted in the Manuel Greek-Spanish Vox dictionary (Pabón, 1967) and Medical-Biological, Historical and Etymological Dictionary (DICCIOMED) of the University of Salamanca (Cortez); the same way, the use of the terms ectoderm, mesoderm and endoderm was investigated in Terminologia Embryologica (FIPAT, 2013) and in its latest version Terminologia Embryologica (FIPAT, 2017). The search reported that these terms are composed of two Greek roots, the suffix δέρµα (derma) present in the three terms; plus the prefixes ἐκτός which means external; µÎ­σος defined as medium and ἐνδο whose meaning is within. These three tissues are derived in turn from the epiblast that comes from two Greek roots ἐπί- ep (í) which means over + ßλαστός - blast (o) which translates as germ, shoot, immature cell form; and from the hypoblast whose term is formed from the Greek roots ὑπό (hypó) meaning 'under' + ßλαστός - blast (o). We can say that the best term to name these three structures should be ßλαστός (blast); and therefore, these three structures should be named as ectoblast, mesoblast and endoblast; because they are immature, transitory cells or tissues and definitive non-tissues such as the skin; which in turn corresponds to the objectives determined by FIPAT.

Hiperplasia virginal mamaria asociado a hiperplasia pseudoangiomatosa del estroma mamario difuso / Virginal breast hypertrophy associated to difuse pseudoangiomatous stromal hyperplasia of the breast

Se presenta el caso de una mujer de 20 años de edad con crecimiento mamario severo bilateral tipo gigantomastia, de tres meses de evolución, quien fue valorada inicialmente en hospital de primer nivel de complejidad, donde se le hizo diagnóstico de mastitis aguda, la cual no tuvo respuesta a los antibióticos y cuya biopsia de mama fue sospechosa para angiosarcoma mamario, por lo cual remiten a un tercer nivel. Allí fue valorada por el grupo de mastología que reorienta el diagnóstico luego de exámenes complementarios, documentándose así una poco frecuente asociación entre hipertrofia virginal mamaria e hiperplasia pseudoangiomatosa del estroma mamario difusa. Se revisa la presentación clínica de ambas entidades y su diagnóstico diferencial.

Presents a woman of 20 years old with severe bilateral mammary growth rate type gigantomastia with three months of duration. Initially valued and diagnosed at first level as an acute mastitis, which didn’t respond to antibiotics. A mammary biopsy was suspicious for breast angiosarcoma, and refered, valued by mastology that reorients the diagnosis after further examination and biopsy, and documenting a rare association between virginal breast hypertrophy and difuse pseudoangiomatous hyperplasia of the mammary stroma, which together with a good diagnosis could receive appropriate treatment. The clinical presentation of the diseases and their differential diagnosis is reviewed.

Desarrollo del Aparato Digestivo / Digestive System Development

El aparato digestivo deriva del endodermo y el mesodermo, que forman su epitelio y la musculatura lisa respectivamente. Al igual que en el resto de los sistemas, existe un interacción epitelio-mesenquimática mediada por moléculas como Hedgehog, BMP y FoxF1 que determinan el crecimiento intestinal en sus ejes principales. Los genes Hox, junto con el resto de las moléculas, participan en la regionalización del sistema digestivo. En sus inicios lo denominaremos intestino primitivo, formado por un tubo endodérmico que deriva del saco vitelino; dividiéndose en intestino anterior, medio y posterior. En esta revisión veremos cómo estos 3 segmentos darán origen a las diferentes estructuras del sistema digestivo en los vertebrados.

The digestive system is derived from the endoderm and mesoderm, which form its epithelium and smooth muscle, respectively. As in the other systems, there is an epithelial-mesenchymal interactions mediated by molecules such as Hedgehog, BMP and FoxF1, determining intestinal growth in the main axes. The Hox genes, together the rest of the molecules, involved in the regionalization of the digestive system. In the beginning we call it primitive gut, consisting of a tube derived of endodermal yolk sac, divided into foregut, midgut and hindgut. In this review we will see how these 3 segments give rise to different structures of the digestive system in vertebrates.